Bioinformática aplicada à caracterização de íntrons

Resumo

Íntrons são sequências intervenientes de nucleotídeos que estão presentes no genoma. São caracterizadas por dividir os genes em éxons, que são as regiões codificantes. Os íntrons não são codificados no processo de tradução do DNA, uma vez que são removidos num processo anterior, denominado splicing. Apesar de não serem sequências codificantes, apresentam funções importantes nos organismos e mutações nessas sequências podem gerar danos, como doenças. Nesse sentido, a bioinformática mostra-se como uma ferramenta promissora na caracterização de íntrons: sítios de splicing, junções de éxons, sequências intrônicas em DNA genômico, entre outros. O objetivo deste estudo foi apresentar algumas ferramentas de bioinformática, disponíveis na web, para a caracterização de íntrons. Com recurso à literatura científica, quatro ferramentas foram escolhidas para a discussão: DNA functional site miner, NNSPLICE, GENSCAN e Human Splicing Finder. Essas ferramentas utilizam diferentes algoritmos para  a predição sítios de splicing, junções íntrons-éxons, predição múltiplos genes em sequências parciais e completas e também para a predição de mutações em íntrons e variantes de genes. Concluímos que as ferramentas se complementam entre si e que depende da situação em que se deseja utilizar. Além disso, as predições in silico são relevantes e promissoras, mas baseadas em estatísticas, o que não descarta a necessidade de validação in vivo.